我們?nèi)祟惣毎?3對染色體（22對常染色體和一對性染色體），做試也就是管嬰說每個細胞擁有46個染色單體。這些染色體，情況對于人體來說，染色缺一不可，體檢哪怕排列順序都不能錯誤一點點，做試如果發(fā)生錯誤，管嬰問題就來了，情況這就是染色染色體畸變，染色體畸變是體檢指細胞正常染色體數(shù)目發(fā)生的改變。

盡管大多數(shù)染色體畸變對人類健康的做試負面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是管嬰人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號染色體存在3個拷貝。情況染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，染色但它們可能提高其后代發(fā)病的體檢機會。染色體或染色體組的數(shù)目異常，又稱為非整倍體，可能是致命的，或可能導致遺傳性疾病。

染色體（chromosome） 是真核細胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內(nèi)，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍并被包裝成一個線狀結構，人類染色體可分為兩種類型：常染色體（體染色體）和性染色體（異體染色體）。

在生育中，我們常說的性細胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細胞的一半。也就是說精子和卵子每個都攜帶23條染色體，受精成功后，就形成了帶有父本和母本異常信息的23對染色體，46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體（Sex Chromosome），雄性個體細胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。

在生育中，如果遺傳了父親或母親的染色體或基因缺陷，或在發(fā)育中出現(xiàn)錯誤和突變，就可能發(fā)生遺傳病，有的人會發(fā)病，有的傳男不傳女，還有的人只是攜帶了致病基因，遇到特殊的組合后就會出現(xiàn)發(fā)病。

我們在懷孕中遇到的一些胎停育、流產(chǎn)、胎兒畸形、不孕不育等等問題，有超過50%的案例與染色體異常有關。出現(xiàn)這些情況就有必要進行染色體檢查了。

1、高齡生育需求家庭，錯過了生育理想時期的夫妻，特別是35歲后的人群，其雙方染色體出現(xiàn)異常的幾率明顯的增加，也是這些大齡生育難以懷孕和易流產(chǎn)的原因。

2、出現(xiàn)不孕癥、復發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等情況中，染色體異常的夫妻高達10%甚至更高。

3、女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；男性睪丸發(fā)育不良，嚴重少弱精或無精子癥；性腺發(fā)育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

4、存在家族遺傳疾病的患者，家族有先天性疾病、智力低下的案例，都有必要在備孕前進行染色體檢查。

5、長期從事輻射場所、化學藥物、病毒檢測等工作環(huán)境的人群，這些外界的影響可引起染色體的斷裂，畸變的發(fā)生，從而導致生育出現(xiàn)障礙。

6、在進行不孕不育治療中，試管嬰兒成為了不可替代的選擇，試管嬰兒治療可以快速有效的實現(xiàn)生育，在目前美國/柬埔寨/泰國試管嬰兒技術中，為了提高試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺陷，進行第三代技術的PGT-A/PGT-M篩查和診斷就成了非常有意義的選項了。