遺傳學檢查通常分為分染色體水平和基因水平的羊水檢測。臨床上絨毛取樣，穿刺常辦羊水或臍血穿刺實際上都是色體指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據不同的核型何解臨床指征會選擇相應的檢測手段，如染色體培養核型分析，檢測染色體拷貝數檢測，讀出基因檢測等。現異

23對染色體

目前臨床上最常用的羊水方法就是染色體培養核型分析和染色體拷貝數檢測，這兩個檢測都是穿刺常辦檢測染色體水平的變異，比如數目和結構異常。色體產前基因檢測目前只在國內幾家大型醫院開展，核型何解通常都是檢測因特定的臨床指征或夫妻雙方攜帶已知的致病位點，并且經過正規的讀出詳細的遺傳咨詢后才予以提供。

本系列將分為三個小文章，現異分別從“染色體核型”、羊水“染色體拷貝數變異”及“基因突變”方面跟大家聊聊如何合理的解讀羊水穿刺后的檢測結果，避免孕婦及家屬增加不必要的擔憂，但又不耽誤常規診療。

人類有22對常染色體和1對性染色體，女性正常核型為46,XX，男性正常核型為46,XY。由于孕期不會顯示胎兒性別，因此羊水核型結果通常寫為46,XN。

染色體核型分析一直以來都被認為是產前診斷的金標準，并且在未來的一段時間仍是不可替代的染色體數目和結構檢測方法。染色體核型分析可檢測染色體數目和結構異常，具體見下圖。

圖中紅色標記為可引起臨床癥狀的染色體變異需要臨床遺傳咨詢?。?！

舉個結構異常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2號染色體和5號染色體發生易位，斷裂易位點發生在2號染色體長臂2區1帶和5號染色體長臂3區4帶。

常見染色體變異縮寫表

A～G

染色體組

1～22

常染色體序號

/

用于分開嵌合體不同的細胞系

+,-

放在常染色體號或組的符號之前時，表示整個染色體的增加或丟失；放在染色體壁、結構或其它符號之后時，表示染色體長度的增加或減少

？

染色體結構不明或有疑問，？應放在染色體組或號之前

：

表示斷裂

∷

斷裂和連接

；

從幾個染色體結構重排中，分開染色體和染色體區

→

從……到……

ace

無著絲粒斷片

cen

著絲粒

chi

異源嵌合體

ct

染色單體

del

缺失

der

衍生染色體

dic

雙著絲粒

dup

重復

end

內復制

g

裂隙

h

次縊痕

i

等臂染色體

ins

插入

t

易位

rec

重組染色體

rob

羅伯遜易位

s

隨體

sce

姐妹染色體互換

ter

末端

pter

短臂末端

qter

長臂末端

tri

三著絲粒

inv ins

倒位插入

inv(p-q+)/inv(p+q-)

臂間倒位

mar

標記染色體

mat

來自母親

mos

嵌合體（同源）

P

染色體短臂

pat

來自父親

Ph

費城染色體

q

染色體長臂

r

環狀染色體

rcp

相互易位

rea

重排

inv

倒位

tan

連續（串聯）易位

X,Y

性染色體

需要強調的是：通常說的染色體多態現象屬于染色體正常變異，這些增長或減少的區域不含基因，幾乎不產生臨床表型，因而不具有臨床病理意義，所以不需要擔憂，這些變異一般都是從父母遺傳而來。

通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的??；有人臉大，有人臉小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個人的長的不同罷了。

臨床常見的染色體正常變異包括：

（1）異染色質區增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號染色體長臂異染色質區增加。

（2）隨體及隨體柄長度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號染色體短臂的隨體長度增加，21pstk+是指21號染色體短臂的隨體柄長度增加。

（3）著絲粒異染色質區增加：cenh+，如13cenh+是指13號染色體著絲粒異染色質區增加。

（4）9號染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重復，大多被認為是正常變異。雖然有文獻認為inv(9)(p12q13)與胎?；蛘叻磸土鳟a有關，但尚無明確證據。另外在2018年發布的《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內的染色體正常變異都不建議植入前檢測（PGT）。