視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤是遺傳一種較為罕見(jiàn)的眼部癌癥，好發(fā)人群是視底嬰幼兒，通常是網(wǎng)膜小于5歲的嬰兒。此類(lèi)腫瘤生長(zhǎng)在視網(wǎng)膜上。細(xì)胞視網(wǎng)膜位于眼底，治愈是遺傳眼部專(zhuān)門(mén)感受外部光線和色彩的組織。

視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤遺傳咨詢(xún)

然而，視底每三位視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤的網(wǎng)膜患兒中，就有一位最后雙眼都患上此病。細(xì)胞視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患者最常見(jiàn)的治愈初期癥狀是：瞳孔中可見(jiàn)一個(gè)小白點(diǎn)，此癥狀在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為：貓眼反射或白瞳癥。遺傳在暗室檢查或是視底做眼部B超都可以清晰地看見(jiàn)位于瞳孔部位的此白斑點(diǎn)。視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患者也可能有斗雞眼或斜視眼癥狀，網(wǎng)膜因此往往瞇著眼看其他東西。細(xì)胞虹膜(眼睛的治愈感光組織)的顏色變化;結(jié)膜充血;眼瞼腫脹;視力下降或最終致盲。患者如果在病程早期就得到診斷治療，通常此病是可以治愈的。

視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤不及時(shí)治療會(huì)擴(kuò)散

然而，如果沒(méi)有及時(shí)得到治療，此腫瘤可以從眼部轉(zhuǎn)移至身體其他部位。如果轉(zhuǎn)移擴(kuò)散，此遺傳病很可能會(huì)危及患者生命。視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤如果是由于體細(xì)胞基因突變而誘發(fā)的話，它又被稱(chēng)為：遺傳性視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤。通常此病患者雙眼都會(huì)得病，而且他們眼部以外的器官患有其他種類(lèi)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，尤其是患松果體(腦部松果腺)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)更大，而患骨肉瘤(一種骨癌)，肌肉等軟組織肉瘤，黑色素瘤(一種相對(duì)嚴(yán)重的皮膚癌)的風(fēng)險(xiǎn)都會(huì)相應(yīng)增加。

視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤發(fā)病率

在美國(guó)，每年確診的視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患兒病例有250到300名。占據(jù)15歲以下癌癥患兒總數(shù)比例約為4%。

視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤基因突變

RB1基因突變是大多數(shù)視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤病例的誘因。這屬于一種抑制腫瘤生長(zhǎng)的基因，即：它能調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長(zhǎng)過(guò)程，并阻止細(xì)胞惡性激增。RB1基因大多數(shù)的變異過(guò)程使得它無(wú)法再合成任何一種發(fā)揮一定功能的蛋白質(zhì)，所以無(wú)法再有效調(diào)節(jié)機(jī)體內(nèi)的細(xì)胞分化過(guò)程。因而，視網(wǎng)膜上某些細(xì)胞便迅猛分化，形成惡性腫瘤。

部分視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤和13號(hào)染色體缺失有關(guān)

一些研究表明：不同患者患上視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤和其他腫瘤，根據(jù)其病程進(jìn)展類(lèi)型可分為幾種主要類(lèi)型和亞型。各自都是由不同的基因突變誘發(fā)的。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的少部分病例是由于13號(hào)染色體上某些基因(包括RB1基因)微缺失而誘發(fā)的。此染色體上缺失的遺傳物質(zhì)，除了RB1基因以外，還有其他一些基因。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒常見(jiàn)的癥狀包括：智力殘障，發(fā)育遲緩，有顯著的面部特征，例如：睫毛過(guò)密，鼻短，鼻梁寬，耳部先天性發(fā)育異常等。

視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤遺傳模式

研究結(jié)果表明：約三分之一的視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤病例具有遺傳性，即體細(xì)胞和生殖細(xì)胞(精子和卵子)都可能發(fā)生RB1基因突變。遺傳性視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患者通常有家庭成員也患有此病，而且他們?nèi)钥赡軐Ⅲw內(nèi)突變的RB1基因遺傳給下一代。另外約三分之二的視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤病例并不具有遺傳性，即RB1基因突變僅發(fā)生在視神經(jīng)細(xì)胞里，而且該類(lèi)突變的基因并不可能遺傳給下一代。

三分之一視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤可以遺傳

在遺傳性視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤病例中，突變的RB1基因遵循常染色體顯性遺傳模式。這指的是：每個(gè)細(xì)胞里突變基因僅發(fā)生一次復(fù)制過(guò)程就足以增加患癌的風(fēng)險(xiǎn)。該病患者體內(nèi)可能有父源或母源RB1基因的一份變異拷貝。或是此已突變的基因是在授精后，或是精子，卵子的形成過(guò)程中發(fā)生新的突變而形成的。

視網(wǎng)膜細(xì)胞中RB1基因的另一份拷貝如果在該病患者的任何年齡段發(fā)生突變，那么視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤的病情會(huì)進(jìn)一步發(fā)展。此二次突變通常發(fā)生在患者童年時(shí)期，會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患者雙眼的病情都進(jìn)一步發(fā)展。非遺傳性視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤的病例中，通常只是單眼患病，而且其他家庭成員并沒(méi)有此病的患病史。患者生來(lái)就有兩份正常的RB1基因拷貝。但其步入童年之后，特定視網(wǎng)膜細(xì)胞里RB1基因的兩份拷貝都會(huì)發(fā)生變異現(xiàn)象。非遺傳性視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患者并沒(méi)有將此變異的RB1基因遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。然而，若是不做基因檢測(cè)，便很難判斷有一眼視網(wǎng)膜上出現(xiàn)細(xì)胞瘤的病例是屬于遺傳型的，還是非遺傳型的。