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染色體臂間倒位對生育影響大,4種常見異常不可不知

時間:2025-11-30 13:46:01來源:華夏傳承生殖中心

染色體異常分為數目和結構異常,染色數目異常比如特納、體臂克氏綜合征等,間倒而結構異常則為染色體的位對重排,如平橫、生育羅氏、影響異常倒位等,大種其中染色體倒位有分為臂間和臂內倒位,不可不知而部分倒位現象對生育的染色危害大,易出現反復流產、體臂畸形或者治療低下等,間倒所以各位一定要引起重視。位對

染色體臂間倒位對生育影響大,4種常見異常不可不知

染色體倒位是生育指一條染色體發生兩個斷裂點,斷裂點之間的影響異常片段在旋轉180度后顛倒重接,臨床上根據鍛煉點的大種位置和著絲粒的關系,分為臂間和臂內倒位。

1、臂間倒位

臂間倒位

斷裂點位于著絲粒的兩側

是指兩個斷裂點分別位于著絲粒的兩側,出現這種結構變化理論上可以引起流產、死胎、畸形兒等,在醫學上多以9號染色體最為多見,被稱之為多態現象;

2、臂內倒位

臂內倒位

斷裂點均位于著絲粒一側

是指兩個斷裂點均位于著絲粒一側,臂內倒位不改變兩個臂的長度,需要通過染色體顯帶技術才能識別,在醫學上多以10號染色體最為常見。

不管是哪種倒位現象,只有不打斷關鍵的基因,那么胎兒通常是不會表現出異常情況,但是也存在少數的情況可能導致配子(精子和卵子)發生染色體部分缺失和重復,那么這種不平衡的核型就可能導致嚴重的危害。

常見染色體倒位現象匯總

1、1號臂間倒位

此種情況是比較常見的染色體變異,但一般認為是正常,如出現臂間倒位也可能與一些不明原因流產有一定關系,孕期需要結合系統的B超畸形篩查,如果結果正常,那么孩子就可以生;

2、9號倒位(p11q12或者p11q13)

9號染色體是生物多態性的表現,所以發生幾率比較高,其中p11q12或者p11q13正常多態性倒位的發生率大約有1/300,臨床上根據其斷裂的具體位置也可能表現為致病性的變異,比如對人的生育造成不良影響,但是絕大多數都為正常現象;

3、13號倒位(如inv(13)q22q34)

常表現為反復自然流產,不過也要區別倒位具體的位置,一般而然13號染色體倒位,每次生育時有1/4為正常胎兒、2/4為異常胎兒、1/4為攜帶者,所以孕期需要結合羊穿產前診斷確定;

4、y染色體倒位(如Yq11或斷裂點DAZ)

Y染色體倒位分為“真性”倒位和“假性”倒位,大多數正常大小的亞中著絲粒的Y染色體都歸為“真性”倒位,如Yq11或斷裂點DAZ在臨床上就表現為少精子癥。

染色體倒位的危害

前面我們提到倒位可致懷孕出現反復流產、畸形、或者智力低下等,但并非所有的倒位都有危害,有些情況也會表現為正常現象,如臂間倒位的染色體在減數分裂時形成倒位環,分離后就會形成4種配子,一種正常、一種倒位,另外兩種為不平衡染色體。

另外研究發現9號染色體上pter—q12片段上為松弛素基因(RLX)所在,如果出現q12遠端的9號染色體臂間倒位,由于位置效應的作用,使RLX的作用減弱而導致不孕不育等。

除此之外臨床上還統計了6例倒位染色體攜帶者的妊娠結果,具體情況如下:

性別年齡核型妊娠結局
3146XY,inv(7)(p11 p12)妻子自然流產3次,于孕10-12w
3446XX,inv(7)(q22 q35)第1、3胎孕20-24w死胎,第2胎孕10w自然流產
2946XY,inv(9)(p11 p12)妻子自然流產3次,于孕8-12w
2946XY,inv(9)(p11 q13)妻子自然流產2次,于孕8-12w
2346XX,inv(9)(p11 q12)孕12w自然流產
2746XY,inv(13)(p11 q12)妻子自然流產3次,孕7-11w
染色體倒位的治療

染色體疾病是先天性的,目前沒有辦法可以治療,如果孕期檢測出染色體異常的寶寶,需要進一步確定此斷裂點有無包含關鍵基因,如果包含需要終止妊娠。

如果沒有包含關鍵基因,需要結合系統B超檢測看胎兒是否存在畸形,如果結果都為正常那么可以生下來,所以總的來說,染色體倒位關鍵在于倒位的位置的判斷,并且結合臨床經驗來確定胎兒的去留問題。

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