1q21.1微重復是號染會樣染色體1上的少量遺傳物質(zhì)異常重復(重復)的染色體變化。該重復 發(fā)生在q21.1位置的色體染色體長臂(q)上。

1q21.1微重復

有些1q21.1微重復患者有發(fā)育遲緩和智力障礙，重復一般為輕度至中度。號染會樣患有這種疾病的色體人也可能具有自閉癥譜系障礙的特征。這些疾病的重復特點是交流和社交能力降低，言語和語言發(fā)展滯后。號染會樣語言表達能力(詞匯量和語言表達能力)在受影響的色體個體中往往比接受語言能力(理解言語的能力)更差。在兒童時期，重復1q21.1微重復也可能與注意缺陷多動障礙和其他行為問題的號染會樣風險增加有關(guān)。少數(shù)人發(fā)生精神障礙如精神分裂癥或情緒障礙如焦慮或抑郁癥，色體通常在成年期發(fā)生。重復

一些1q21.1微重復的號染會樣個體出生時具有心臟畸形，包括特定的色體心臟缺陷組合，稱為法洛四聯(lián)癥。重復偶爾見其他身體畸形，如男性陰莖下尿道開口(尿道下裂)，足內(nèi)翻(clubfeet)，或者髖關(guān)節(jié)(髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良)出現(xiàn)錯位。患有1q21.1微重復的人也可具有大于平均頭部尺寸或高于平均成人身材。有些有些不尋常的面部特征，例如眼睛寬闊或耳朵較低。1q21.1微重復患者成年后可能容易出現(xiàn)囊腫，腫脹打結(jié)(靜脈曲張)靜脈或腕管綜合癥，其特征為手和手指的麻木，刺痛和虛弱。然而，沒有特定的身體異常模式表征1q21.1微重復。與染色體變化相關(guān)的體征和癥狀在同一家庭的受影響成員中也不盡相同。一些重復的人沒有確定的身體，智力或行為方面的異常。

有些1q21.1微重復出生時有心臟畸形

一般人群中約10,000人中有3人發(fā)生1q21.1微重復。研究表明，這些患者的精神分裂癥或法洛四聯(lián)癥發(fā)病率是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重復的人可能從未被診斷過，因為這種情況的特征可能有多種原因。此外，一些1q21.1微重復的人沒有任何相關(guān)的健康或發(fā)育問題，引起了醫(yī)療人員的關(guān)注。

1q21.1微重復患者的每個細胞的1號染色體其中一條染色體的1q21.1區(qū)域擁有重復的遺傳物質(zhì)，重復段的長度可能會有所不同。最常見的重復涉及約135萬個DNA構(gòu)建模塊(也寫作1.35兆堿基或1.35Mb)，并且被稱為1.35-Mb復發(fā)遠端重復。在其他情況下，個體在染色體1的q21.1區(qū)域內(nèi)具有更短或更長的重復片段。重復片段中的基因的額外拷貝可能有助于在1q21.1微重復的一些個體中發(fā)生的體征和癥狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們?nèi)绾闻c這些特征相關(guān)聯(lián)。因為有的人用1q21.1微重復 沒有明顯的癥狀特征，認為額外的遺傳或環(huán)境因素影響癥狀和體征的發(fā)展。