18號染色體是號染和男基因密度比較低的一條染色體，雖然不能通過它看男女但它對我們的色體生異影響可不小，如果18號染色體發(fā)生異常則可能導(dǎo)致新生兒出生體重低、女沒身矮、關(guān)系小頭畸形等發(fā)育異常。但發(fā)導(dǎo)

18號染色體的疾病樣子

人類通常在每個細(xì)胞中有46條染色體，分為23對。號染和男18號染色體的色體生異兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的女沒拷貝，形成一對。關(guān)系18號染色體跨越約7800萬個DNA構(gòu)建塊（堿基對），但發(fā)導(dǎo)占細(xì)胞總DNA的疾病約2.5％。

識別每條染色體上的號染和男基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的色體生異方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的女沒基因數(shù)量會有所不同。18號染色體可能含有200至300個基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

1、遠(yuǎn)端18q缺失綜合征

當(dāng)18號染色體的一條長（q）臂缺失時，會發(fā)生遠(yuǎn)端18q缺失綜合征。術(shù)語“遠(yuǎn)端”是指缺失的片段（缺失）發(fā)生在染色體臂的一端附近。遠(yuǎn)端18q缺失綜合征的體征和癥狀包括發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙，身材矮小，肌肉張力減弱（肌張力減退），足部異常以及各種其他特征。

2、近端18q缺失綜合征

是當(dāng)18號染色體的q臂丟失時發(fā)生。術(shù)語“近端”是指在該病癥中，缺失發(fā)生在染色體中心附近，在稱為18q11.2和18q21.2的區(qū)域之間的區(qū)域中。刪除的大小因受影響的個體而異。

18號染色體基因圖

近端18q缺失綜合征可導(dǎo)致受影響個體中的各種癥狀和體征，包括發(fā)育遲緩和智力殘疾，反復(fù)發(fā)作（癲癇），行為問題和特征性面部特征。這些體征和癥狀可能是由于缺失區(qū)域中特定基因的丟失所致。

3、18號染色體三體性

當(dāng)體內(nèi)的每個細(xì)胞具有三個拷貝的而不是通常的兩個拷貝時，發(fā)生18號三體性，導(dǎo)致嚴(yán)重的智力殘疾和多個出生缺陷，這些缺陷通常是兒童早期致命的。（“三體”一詞來自“三”，希臘語中的“三”。）在某些情況下，18號染色體的額外拷貝僅存在于身體的一些細(xì)胞中，這種情況稱為馬賽克三體性18。

4、其他染色體病癥

與18號染色體相關(guān)的其他病癥發(fā)生在該染色體的p臂缺失或來自18號染色體的額外遺傳物質(zhì)存在時。研究人員不確定18號染色體缺失或多余部分是否會導(dǎo)致這些疾病的特征。

DNA高通量測序結(jié)果

18號染色體p的部分單體性（18p-）發(fā)生在該染色體的p臂被刪除時?；加羞@種疾病的人通常身材矮小，圓臉，耳朵大，鼻子和嘴巴之間的空間縮短（人中），眼瞼下垂（眼瞼下垂），以及輕度到中度的智力殘疾。

大約10％至15％的患有這種疾病的人有嚴(yán)重的腦和脊髓異常（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）。除了存在嚴(yán)重的腦異常外，具有18p染色體部分單體性的個體的壽命通常不會降低。

有些人的18號染色體具有圓形結(jié)構(gòu)，稱為環(huán)18號染色體。這種類型的染色體是在染色體兩端發(fā)生斷裂并且斷裂的末端連接在一起形成環(huán)時形成的。

具有這種染色體異常的個體通常具有智力殘疾，異常小的頭部（小頭畸形），間隔寬的眼睛（眼睛過度緊張），低耳的耳朵和言語問題。與環(huán)18號染色體相關(guān)的體征和癥狀取決于從染色體的每個臂丟失多少遺傳物。